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 Both gain- and loss-of-function variants of KCNA1 are associated with paroxysmal kinesigenic dyskinesia KCNA1的功能获得和功能丧失变异均与阵发性运动源性运动障碍相关
相关领域
错义突变
桑格测序
先证者
遗传学
生物
损失函数
离子通道病
外显子组测序
表型
突变
基因
神经科学
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