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 Clinical, immunological and molecular findings of 8 patients with typical and atypical severe combined immunodeficiency: identification of 7 novel mutations by whole exome sequencing 8例典型和非典型严重联合免疫缺陷患者的临床、免疫学和分子学表现：通过全外显子组测序鉴定7个新突变
相关领域
严重联合免疫缺陷
生物
桑格测序
外显子组测序
新生儿筛查
错义突变
重组激活基因
原发性免疫缺陷
免疫缺陷
表型
复合杂合度
突变
免疫学
遗传学
免疫系统
基因
重组
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| 其它 |
期刊：Genes and Immunity 作者：Zahra Alizadeh; Mohammad Reza Fazlollahi; Marzieh Mazinani; Mohsen Badalzadeh; Hanieh Heydarlou; et al 出版日期：2023-07-29 |
| 求助人 | |
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