Trio whole-exome sequencing reveals a novel de novo mutation in COL2A1 gene in an Iranian patient with hypochondroplasia

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标题	Trio whole-exome sequencing reveals a novel de novo mutation in COL2A1 gene in an Iranian patient with hypochondroplasia Trio全外显子组测序揭示一名伊朗软骨发育不全患者COL2A1基因新的从头突变相关领域桑格测序遗传学外显子组测序错义突变身材矮小基因外显子生物突变 DNA测序遗传咨询软骨发育不全内分泌学
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.genrep.2023.101754 AI链接 elsevier.comdoi.org
DOI	10.1016/j.genrep.2023.101754 doi
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