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标题
A novel likely pathogenic PLCG2 variant in a patient with a recurrent skin blistering disease and B-cell lymphopenia
复发性皮肤起泡病和B细胞淋巴细胞减少症患者中一种新的可能致病的PLCG2变异体
相关领域
错义突变 免疫失调 免疫系统 免疫学 表型 生物 疾病 抗体 吡喃结构域 医学 遗传学 基因 炎症 内科学 炎症体
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104387
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ejmg.2021.104387 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Hee Sue Park; Arum Oh; Chang Won Keum; Jisu Lee; Joon Kee Lee; et al
出版日期：2021-11-09
求助人
shensir 在 2025-01-20 12:28:30 发布自河南，悬赏 10 积分
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