标题 |
The smallest likely pathogenic duplication of a SOX9 enhancer identified to date in a family with 46,XX testicular differences of sex development
迄今为止,在一个具有46,XX睾丸性别发育差异的家族中鉴定的SOX9增强子的最小可能致病性重复
相关领域
睾丸决定因素
基因复制
生物
遗传学
增强子
性发育障碍
先证者
硫氧化物9
基因
桑格测序
Y染色体
DNA测序
基因表达
突变
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DOI | |
其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Samin A. Sajan; Carolyn M. Brown; Laura Davis‐Keppen; Kaitlyn Burns; Erin Royer; et al 出版日期:2023-08-08 |
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