The de novo missense mutation F224S in GABRB2, identified in epileptic encephalopathy and developmental delay, impairs GABAAR function

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标题	The de novo missense mutation F224S in GABRB2, identified in epileptic encephalopathy and developmental delay, impairs GABAAR function 在癫痫性脑病和发育迟缓中发现的GABRB2中的从头错义突变F224S损害GABAAR功能相关领域错义突变神经科学突变癫痫遗传学医学心理学生物基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2024.06.029
DOI	10.1016/j.neuroscience.2024.06.029 doi
其它	期刊：Neuroscience 作者：Pingping Li; Yue-Yuan Zhou; Li Gao; Jia-Nan Lv; Shishi Xu; et al 出版日期：2024-07-02
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