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[求助补充材料] Refining the mutational spectrum and gene–phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study
脑桥小脑发育不全的突变谱和基因表型相关性的细化：一项多中心研究的结果
相关领域
遗传学 表型 多重连接依赖探针扩增 生物 先证者 遗传异质性 发育不良 基因 基因簇 复合杂合度 突变 外显子 解剖
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107497
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2020-107497 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Sara Nuovo; Alessia Micalizzi; Romina Romaniello; Filippo Arrigoni; Monia Ginevrino; et al
出版日期：2021-03-05
求助人
小鱼鱼Fish 在 2025-04-07 16:13:02 发布自广东，悬赏 20 积分
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