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Clinical, biochemical, and molecular characterization of mucopolysaccharidosis type III in 34 Egyptian patients
34例埃及患者粘多糖贮积症III型的临床、生化和分子特征
相关领域
医学
儿科
粘多糖病
共济失调
人口
遗传异质性
复合杂合度
亨特综合征
粘多糖病Ⅱ型
内科学
遗传学
突变
基因
生物
酶替代疗法
疾病
精神科
环境卫生
表型
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期刊:American Journal of Medical Genetics 作者:Nihal M. Al‐Menabawy; Manal M. Ramadan; Mona M. Kamel; Iman G. Mahmoud; Fawzia Amer; et al 出版日期:2023-07-10 |
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