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标题
Biallelic Loss-of-Function Variants in UBAP1L and Nonsyndromic Retinal Dystrophies
UBAP1L的双等位基因功能丧失变异与非综合征性视网膜营养不良
相关领域
医学 遗传学 外显子组测序 移码突变 候选基因 外显子组 基因检测 小基因 疾病 基因 生物信息学 表型 生物 选择性拼接 病理 外显子
网址
https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2024.3836
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1001/jamaophthalmol.2024.3836 doi
其它 期刊：JAMA Ophthalmology
作者：Ehsan Ullah; Siying Lin; Jiaxiong Lu; Chelsea Bender; Andrew R. Webster; et al
出版日期：2024-09-26
求助人
Frrr 在 2024-11-06 22:27:39 发布，悬赏 10 积分
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