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 Copy number variants calling from WES data through eXome hidden Markov model (XHMM) identifies additional 2.5% pathogenic genomic imbalances smaller than 30 kb undetected by array‐CGH 通过eXome隐藏马尔科夫模型（XHM）从WES数据中调用的拷贝数变体识别出阵列未检测到的另外2.5%小于30 KB的病原性基因组失衡-CGH
相关领域
拷贝数变化
外显子组测序
比较基因组杂交
遗传学
生物
外显子组
外显子
基因复制
计算生物学
基因
基因组
表型
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期刊：Annals of Human Genetics 作者：Émilie Tisserant; Antonio Vitobello; Davide Callegarin; Simon Verdez; Ange‐Line Bruel; et al 出版日期：2022-02-09 |
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