标题 |
[高分] Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant
7例尼曼—皮克C型患者的临床表现和分子遗传学:一个具有新变异的病例系列
相关领域
医学
肝脾肿大
儿科
尼曼-皮克病,C型
黄疸
复合杂合度
表型
病理
内科学
基因
遗传学
疾病
生物
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网址 | |
DOI |
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其它 |
J Pediatr Endocrinol Metab . 2025 Jan 10. doi: 10.1515/jpem-2024-0530. Online ahead of print. |
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