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Recurrent acute liver failure in alanyl-tRNA synthetase-1 (AARS1) deficiency
丙氨酰-tRNA合成酶-1(AARS1)缺乏症复发性急性肝衰竭
相关领域
复合杂合度
外显子组测序
错义突变
小头畸形
外显子组
氨酰tRNA合成酶
生物
全球发育迟缓
医学
内科学
基因
遗传学
转移RNA
等位基因
突变
核糖核酸
表型
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DOI | |
其它 |
期刊:Molecular genetics and metabolism reports 作者:Lara M. Marten; Florian Brinkert; Desirée E.C. Smith; Holger Prokisch; Maja Hempel; et al 出版日期:2020-12-01 |
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