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 Long-read sequencing to resolve the parent of origin of a de novo pathogenicUBE3Avariant 用长阅读测序法确定一株新致病突变体的亲本
相关领域
安吉曼综合征
先证者
遗传学
移码突变
生物
基因座（遗传学）
等位基因
DNA测序
UBE3A公司
全基因组测序
INDEL突变
基因组印记
单倍型
计算生物学
外显子
基因组
基因
基因型
DNA甲基化
单核苷酸多态性
突变
基因表达
泛素连接酶
泛素
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Christopher M. Watson; Lucy Jackson; Laura A. Crinnion; David T. Bonthron; Eamonn Sheridan 出版日期：2022-04-12 |
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