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GPR56 homozygous nonsense mutation p.R271* associated with phenotypic variability in bilateral frontoparietal polymicrogyria
GPR56纯合无义突变P.R 271*与双侧额顶多小回表型变异性相关
相关领域
多小脑回
无义突变
表型
遗传学
脑干
巨头畸形
外显子
巨头症
生物
胼胝体
突变
癫痫
医学
错义突变
病理
基因
神经科学
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其它 |
期刊:The Turkish Journal of Pediatrics 作者:Tülay Öncü Öner; Semra Hız-Kurul; Bayram Yüksel; Bekir Ergüner; Aydan Saraç; et al 出版日期:2018-06-25 |
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