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 Diminished GALNS activity in induced pluripotent stem cells of mucopolysaccharidosis IVA caused by compound p. S162Y and p. C165F mutation 化合物P.S 162Y和P.C 165F突变引起的粘多糖贮积症IVA的诱导多能干细胞中GALNS活性降低
相关领域
粘多糖病
膝外翻
突变
诱导多能干细胞
硫酸酯酶
隆胸
复合杂合度
医学
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期刊：QJM 作者：Xiaomin Jiang; Shao-Liang Chen; Zhonglei Jiang; Dong Chen; Hui Chen; et al 出版日期：2024-08-26 |
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