Identification of a rare compound heterozygous hemoglobin variant β0-thal [β17(A14) Lys>Stop, HBB: c.52A>T] and Hb J-Lome [β59(E3) Lys>Asn, HBB: c.180G>C]

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标题	Identification of a rare compound heterozygous hemoglobin variant β0-thal [β17(A14) Lys>Stop, HBB: c.52A>T] and Hb J-Lome [β59(E3) Lys>Asn, HBB: c.180G>C] 一种罕见的复合杂合血红蛋白变体β 0-thal[β 17(A14)Lys>Stop，HBB：c.52A>T]和HBJ-Lome[β 59(E3)Lys>Asn，HBB：c.180G>C]的鉴定相关领域桑格测序复合杂合度医学分子生物学血红蛋白罗氏诊断公司血红蛋白变体先证者胃肠病学内科学血糖性突变遗传学基因生物胰岛素
网址	https://doi.org/10.1080/16078454.2022.2114672
DOI	10.1080/16078454.2022.2114672 doi
其它	期刊：Hematology 作者：Zixin Chen; Limei Shao; Mingfeng Jiang; Run Ma; Hongfen Ping; et al 出版日期：2022-08-25
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