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Phenotype–genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18‐year experience of a tertiary center in Brazil
242例RASopathies患者的表型-基因型分析:巴西三级中心18年的经验
相关领域
努南综合征
PTPN11型
水痘综合征
表型
桑格测序
遗传学
生物
基因型
基因
突变
克拉斯
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其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 作者:Débora Romeo Bertola; Matheus Augusto Araújo Castro; Guilherme Lopes Yamamoto; Rachel Sayuri Honjo; José Ricardo Magliocco Ceroni; et al 出版日期:2020-10-31 |
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