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标题
Identification of a missense mutation of c.3064G>A, Gly1022Ser in exon 43 of COL1A1 gene in a girl with osteogenesis imperfecta type III
一例III型成骨不全女孩COL1A1基因第43外显子c.3064G>A、Gly1022Ser错义突变的鉴定
相关领域
错义突变 外显子 甘氨酸 成骨不全 缬氨酸 遗传学 丝氨酸 空等位基因 突变 等位基因 分子生物学 氨基酸 生物 点突变 基因 解剖 磷酸化
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23072183
AI链接 nih.gov
DOI
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求助人
感性的芹菜 在 2025-01-12 14:33:15 发布自四川，悬赏 10 积分
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