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Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy
功能获得性RAF1突变导致Noonan和LEOPARD综合征伴肥厚型心肌病
相关领域
努南综合征
PTPN11型
水痘综合征
生物
错义突变
身材矮小
肥厚性心肌病
内科学
遗传学
心肌病
突变
克拉斯
内分泌学
医学
基因
心力衰竭
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其它 |
期刊:Nature genetics 作者:Bhaswati Pandit; Anna Sarkozy; Len A. Pennacchio; Claudio Carta; Kimihiko Oishi; et al 出版日期:2007-07-01 |
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