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 Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis 致病性PSAT1变异体与常染色体隐性轴突Charcot-Marie-Tooth病伴鱼鳞病
相关领域
复合杂合度
病理
医学
外显子组测序
鱼鳞病
多发性神经病
神经传导速度
表型
遗传学
生物
内科学
基因
皮肤病科
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