发布文献求助
🔥 科研通第二届『应助活动周』正在进行中，3月24-30日求助秒级响应🚀，千元现金等你拿。当前排名🏆 📚 中科院2025期刊分区📊 已更新
待确认
  • 文献求助详情
标题
Next‐generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population
通过多基因检测进行下一代测序诊断中国人群遗传性大疱性表皮松解症
相关领域
大疱性表皮松解症 单纯大疱性表皮松解 突变 表型 遗传学 交界性大疱性表皮松解症（兽医） 皮肤病科 基因检测 突变试验 医学 人口 生物 基因 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1111/cge.13791
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.13791 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Fuying Chen; Linting Huang; Changcan Li; Jia Zhang; Weiqin Yang; et al
出版日期：2020-06-02
求助人
怡米李 在 2025-03-25 11:02:11 发布自上海，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1天前

    星辰大海 星辰大海 Lv11 上传了文件

    待审核 20250325110218-8d7da65b-496.pdf (1.99 MB)

  • 1天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    11:02:16 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    11:02:12 科研通AI机器人（日本 东京）收到请求，开始寻找文献
    11:02:11 已向机器人发送请求

  • 1天前

    怡米李 怡米李 求助人 Lv2 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月26日）
1#758 科研小民工
248
5100
2#728 SYLH
364
3640
3#500 nozero
166
3340
4#464 天才小能喵
217
2470
5#317 小透明
111
2060
6#308 xjcy
153
1550
7#210 shinysparrow
93
1170
8#133 CAOHOU
66
670
9#118 研友_Z30GJ8
59
590
10#112 S77
56
560
11#109 浦肯野
52
570
12#104 迟大猫
52
520
13#97 curtisness
47
500
14#92 夕诙
46
460
15#81 昏睡的蟠桃
27
540
16#77 36456657
38
390
17#76 我是站长才怪
36
400
18#74 从容芮
31
430
19#71 史小菜
32
390
20#66 天黑不打烊
33
330
21#60 QOP
30
300
22#60 cdercder
25
350
23#58 zho
29
290
24#56 高高
28
280
25#54 实验好难
25
290
26#54 zxzxzx
27
270
27#54 斯文的寒风
27
270
28#54 孤檠
27
270
29#50 1+1
24
260
30#50 lijianguo
25
250
31#48 古的古的
23
250
32#46 请叫我风吹麦浪
23
230
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#2912 nozero
1110
18020
2#2353 科研小民工
847
15060
3#1912 SYLH
956
9560
4#1592 shinysparrow
727
8650
5#1590 xjcy
790
8000
6#1123 小透明
471
6520
7#464 天才小能喵
217
2470
8#440 毛豆
219
2210
9#437 36456657
212
2250
10#434 浦肯野
197
2370
11#426 S77
213
2130
12#400 昏睡的蟠桃
141
2590
13#389 CAOHOU
193
1960
14#323 从容芮
134
1890
15#280 迟大猫
140
1400
16#255 子车茗
124
1310
17#235 劲秉
82
1530
18#234 我是站长才怪
115
1190
19#229 curtisness
112
1170
20#212 cdercder
78
1340
21#206 研友_Z30GJ8
102
1040
22#198 点着太阳的人
71
1270
23#192 QOP
96
960
24#179 史小菜
84
950
25#176 Catalina_S
86
900
26#160 Leon
79
810
27#160 zho
80
800
28#140 whisper
70
700
29#136 Auston_zhong
68
680
30#135 suibianba
65
700
31#134 实验好难
65
690
32#120 斯文的寒风
60
600
33#118 HEIKU
59
590
34#118 muxiangrong
42
760
35#118 tuanheqi
15
1030
36#114 VDC
37
770
37#114 不懈奋进
54
600
38#114 火星上的菲鹰
57
570
39#108 无敌最俊朗
40
680
40#104 聪明钢铁侠
51
530
41#103 sakurai
46
570
42#99 灵巧高山
38
610
43#96 Leif
48
480
44#96 遇上就这样吧
43
530
45#94 一一
20
740
46#92 夕诙
46
460
47#89 怼怼
40
490
48#86 8R60d8
43
430
49#83 彭于彦祖
33
500
50#82 木头马尾
41
410
第1名：500元；第2名：300元；第3名：100元
第4名：50元；第5名：30元；第6-10名：10元
10分钟更新一次，完整排名情况
实时播报
XRenaissance完成签到，获得积分10
1秒前
2秒前
2秒前
wsc完成签到，获得积分10
3秒前
加快步伐发布了新的文献求助10
3秒前
未见山完成签到，获得积分10
4秒前
echoabc完成签到，获得积分10
5秒前
5秒前
多巴胺发布了新的文献求助10
5秒前
BINGBONG完成签到，获得积分10
5秒前
6秒前
迟大猫的应助被110采纳，获得10
6秒前
无花果的应助被飞宇采纳，获得10
6秒前
搜集达人的应助被差生文具多采纳，获得30
7秒前
Tonsil01发布了新的文献求助10
7秒前
9秒前
echoabc发布了新的文献求助10
9秒前
太想毕业了完成签到，获得积分10
9秒前
111发布了新的文献求助10
9秒前
山河入怀完成签到，获得积分20
10秒前
faye完成签到，获得积分10
10秒前
10秒前
端端完成签到，获得积分20
11秒前
淡定水杯完成签到，获得积分10
11秒前
12秒前
晚风发布了新的文献求助10
12秒前
逍遥解牛发布了新的文献求助50
12秒前
星辰大海的应助被whisper采纳，获得10
12秒前
13秒前
123发布了新的文献求助10
13秒前
书白完成签到，获得积分10
13秒前
14秒前
15秒前
肾内小曹完成签到，获得积分10
15秒前
多巴胺完成签到，获得积分10
16秒前
wsc关闭了wsc的文献求助
16秒前
乐观完成签到 ，获得积分10
17秒前
陶醉的小海豚完成签到，获得积分10
17秒前
18秒前
111完成签到，获得积分10
18秒前
高分求助中
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Dialogue on Bridging Some Gaps in Stability and Transition Research 2000
On Troodon validus, an orthopodous dinosaur from the Belly River Cretaceous of Alberta, Canada 2000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 1250
British Girl Chinese Wife (New World Press, 1985) 800
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3627596
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3196588
关于积分的说明 9641856
捐赠科研通 2902082
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1590837
邀请新用户注册赠送积分活动 748460
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 729875
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通