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标题
Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations
导致芳香族l-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏的DDC变异谱和使用ACMG-AMP/ACGS建议的致病性解释
相关领域
芳香族L-氨基酸脱羧酶 医学遗传学 基因检测 生物信息学 基因 基因座（遗传学） 医学 基因组学 分子遗传学 遗传学 生物信息学 生物 计算生物学 内科学 基因组 多巴胺
网址
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.11.003
DOI
10.1016/j.ymgme.2022.11.003 doi
其它 期刊：Molecular Genetics and Metabolism
作者：Nastassja Himmelreich; Riccardo Montioli; Sven F. Garbade; Jeffrey W Kopesky; Sarah H. Elsea; et al
出版日期：2022-11-12
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疑问师 在 2025-03-25 21:42:28 发布自天津，悬赏 10 积分
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6
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Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
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Understanding Teacher Leadership in Educational Change An International Perspective 800
British Girl Chinese Wife (New World Press, 1985) 800
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