Molecular Diagnosis of Primary Cardiomyopathy in 231 Unrelated Pediatric Cases by Panel-Based Next-Generation Sequencing: A Major Focus on Five Carriers of Biallelic TNNI3 Pathogenic Variants

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标题	Molecular Diagnosis of Primary Cardiomyopathy in 231 Unrelated Pediatric Cases by Panel-Based Next-Generation Sequencing: A Major Focus on Five Carriers of Biallelic TNNI3 Pathogenic Variants 通过基于面板的下一代测序对231例无关儿童原发性心肌病进行分子诊断：主要关注5种双等位基因TNNI3致病变异体携带者相关领域心肌病基因检测医学 MYH7 人类遗传学队列遗传学生物信息学内科学心力衰竭生物基因基因亚型
网址	https://doi.org/10.1007/s40291-022-00604-3 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1007/s40291-022-00604-3 doi
其它	期刊：Molecular Diagnosis & Therapy 作者：Alexandre Janin; Thomas Pérouse de Montclos; Karine Nguyen; Émilie Consolino; Gwenaël Nadeau; et al 出版日期：2022-07-15
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