Interest of minigene splicing reporter assay in familial hypobetalipoproteinemia genetic diagnosis: the example of the missense mutation APOB c.1468C>T

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标题	[高分] Interest of minigene splicing reporter assay in familial hypobetalipoproteinemia genetic diagnosis: the example of the missense mutation APOB c.1468C>T 微基因剪接报告基因检测在家族性低β脂蛋白血症基因诊断中的意义：以APOB c.1468C>T错义突变为例相关领域小基因错义突变 RNA剪接载脂蛋白B 突变遗传学遗传诊断生物分子生物学医学基因内分泌学核糖核酸胆固醇
网址	https://doi.org/10.1515/cclm-2023-0330
DOI	10.1515/cclm-2023-0330 doi
其它	期刊：Clinical Chemistry and Laboratory Medicine 作者：Zoé Henry; Alexandre Janin; Séverine Nony; Oriane Marmontel; Bertrand Cariou; et al 出版日期：2023-06-14
求助人	breeze 在 2024-01-21 23:35:02 发布自江西，悬赏 50 积分
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