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标题
De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum
从头polr 2 a p。（Ile 457 Thr）变异与早发性脑病和小脑萎缩相关：扩大表型谱
相关领域
张力减退 外显子组测序 遗传学 表型 医学 癫痫 萎缩 西方综合征 儿科 生物 精神科 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.04.002
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.braindev.2022.04.002 doi
其它 期刊：Brain and Development
作者：Thea Giacomini; Marcello Scala; Giulia Nobile; Mariasavina Severino; Domenico Tortora; et al
出版日期：2022-04-20
求助人
guantlv 在 2024-12-02 21:36:46 发布自江苏，悬赏 10 积分
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