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 [Identification of T274I mutation in the SMN1 gene in a patient with spinal muscular atrophy] [脊髓性肌萎缩症患者SMN1基因T274I突变的鉴定]
相关领域
SMN1型
脊髓性肌萎缩
形状记忆合金*
外显子
医学
肌肉活检
遗传学
基因
突变
复合杂合度
病理
生物
疾病
活检
数学
组合数学
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| 网址 |
AI链接 nih.gov |
| DOI |
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Maria Jędrzejowska; Wojciech Wiszniewski; Barbara Ryniewicz; I Hausmanowa-Pétrusewicz 出版日期：2003-06-18 |
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