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 Genetic analysis of 76 Spanish Pompe disease patients: Identification of 12 novel pathogenic GAA variants and functional characterization of splicing variants 76例西班牙庞贝病患者的遗传分析：12种新致病性GAA变异体的鉴定及剪接变异体的功能特征
相关领域
生物
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糖原贮积病Ⅱ型
遗传学
RNA剪接
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基因
突变
剪接
疾病
基因亚型
分子生物学
酶替代疗法
核糖核酸
内科学
医学
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期刊：Gene 作者：Cinthia Amiñoso; Jesús Solera 出版日期：2022-01-01 |
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