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标题
A novel mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 in Chinese patient
WNK1/HSN2基因突变导致中国人遗传性感觉和自主神经病变2型
相关领域
无义突变 遗传学 桑格测序 突变 胡说 医学 基因 疾病 生物信息学 生物 病理 错义突变
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-024-01310-0
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-024-01310-0 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Siqing Ma; Chang-lin Ji; Jinlan Li; Jianping Zhou; Jianying Zhu; et al
出版日期：2024-12-23
求助人
若晨 在 2025-01-16 17:18:55 发布自北京，悬赏 10 积分
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