Novel Col12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects

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标题	Novel Col12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects 新的Col12A1变异体扩展了伴有细胞外基质缺陷的先天性肌病的临床表现相关领域错义突变埃勒斯-丹洛斯综合征先天性肌病肌病张力减退复合杂合度医学表型结缔组织外显子组测序遗传学病理生物内科学基因肌肉活检活检
网址	https://doi.org/10.1002/mus.25232
DOI	10.1002/mus.25232 doi
其它	期刊：Muscle & Nerve 作者：Jaya Punetha; Akanchha Kesari; Eric P. Hoffman; Monika Goś; Anna Kamińska; et al 出版日期：2016-06-27
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