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Congenital Myasthenic Syndromes in Turkey: Clinical and Molecular Characterization of 16 Cases With Three Novel Mutations
土耳其先天性肌无力综合征:16例3种新突变病例的临床和分子特征
相关领域
先天性肌无力综合征
基因检测
遗传咨询
儿科
弱点
医学
疾病
神经肌肉传递
遗传诊断
回顾性队列研究
发病年龄
突变
遗传异质性
内科学
遗传学
生物
外科
基因
表型
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期刊:Pediatric Neurology 作者:Selcan Öztürk; Ayten Güleç; Murat Erdoğan; Mikail Demir; Mehmet Canpolat; et al 出版日期:2022-08-17 |
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