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ACOX1 gain‐of‐function variation in a 10‐years‐old patient responsive to immunomodulating therapy
一名对免疫调节治疗有反应的10岁患者的ACOX1功能获得性变异
相关领域
医学
共济失调
儿科
函数增益
共济失调步态
内科学
突变
遗传学
基因
生物
精神科
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其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Corinna Filippi; Sara Brunetti; Massimo Plumari; Enza Maria Valente; Patrizia Accorsi; et al 出版日期:2024-06-25 |
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