APPLICATION OF THE ACMG/AMP FRAMEWORK TO CAPTURE EVIDENCE RELEVANT TO PREDICTED AND OBSERVED IMPACT ON SPLICING: RECOMMENDATIONS FROM THE CLINGEN SVI SPLICING SUBGROUP - 科研通

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标题	APPLICATION OF THE ACMG/AMP FRAMEWORK TO CAPTURE EVIDENCE RELEVANT TO PREDICTED AND OBSERVED IMPACT ON SPLICING: RECOMMENDATIONS FROM THE CLINGEN SVI SPLICING SUBGROUP 应用ACMG/AMP框架获取与预测和观察到的剪接影响相关的证据：CLINGEN SVI剪接亚组的建议相关领域 RNA剪接选择性拼接生物小基因计算生物学遗传学基因核糖核酸外显子
网址	https://doi.org/10.1101/2023.02.24.23286431
DOI	10.1101/2023.02.24.23286431 doi
其它	期刊：medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) 作者：Logan C. Walker; Miguel de la Hoya; George A. R. Wiggins; Amanda Lindy; Lisa M. Vincent; et al 出版日期：2023-02-26
求助人	cavendipeng 在 2025-02-12 13:07:07 发布自四川，悬赏 10 积分
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