16p13.11 microdeletion uncovers loss‐of‐function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis‐microcolon‐intestinal‐hypoperistalsis syndrome - 科研通

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标题	[求助补充材料] 16p13.11 microdeletion uncovers loss‐of‐function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis‐microcolon‐intestinal‐hypoperistalsis syndrome 16p13.11微缺失揭示MYH11错义变异体在巨囊——微结肠——肠——低蠕动综合征患者中的功能丧失相关领域错义突变遗传学复合杂合度生物杂合子优势等位基因杂合子丢失突变基因
网址	https://doi.org/10.1111/cge.13557
DOI	10.1111/cge.13557 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Katja Kloth; Sina Renner; Gunter Burmester; Doris Steinemann; Brigitte Pabst; et al 出版日期：2019-05-02
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