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 Thirteen New Patients with Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency and Functional Characterization of Nineteen Novel Missense Variants in theGAMTGene 13例胍基乙酸甲基转移酶缺乏症新患者及19例GAMT基因新错义变异体的功能特征
相关领域
错义突变
生物
肌酸
遗传学
基因
突变体
生物信息学
分子生物学
表型
生物化学
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Saadet Mercimek‐Mahmutoglu; Joseph Ndika; Warsha A. Kanhai; Thierry Billette de Villemeur; David Cheillan; et al 出版日期：2014-01-10 |
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