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标题
A phenotype-enhanced variant classification framework to decrease the burden of missense variants of uncertain significance in type 1 long QT syndrome
一个表型增强的变异分类框架,以减少1型长QT综合征中意义不确定的错义变异负担
相关领域
医学 错义突变 长QT综合征 医学遗传学 表型 内科学 队列 回顾性队列研究 儿科 心脏病学 QT间期 遗传学 生物 基因
网址
DOI
10.1016/j.hrthm.2021.11.017 doi
其它 期刊:Heart Rhythm
作者:Sahej Bains; Steven M. Dotzler; Christian Krijger; John R. Giudicessi; Dan Ye; et al
出版日期:2021-11-17
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1212 在 2025-03-11 14:48:44 发布自美国,悬赏 10 积分
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