RNA sequencing reveals deep intronic CEP120 variant: A report of the diagnostic odyssey for two siblings with Joubert syndrome type 31

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标题	RNA sequencing reveals deep intronic CEP120 variant: A report of the diagnostic odyssey for two siblings with Joubert syndrome type 31 RNA测序揭示深层内含子CEP120变异：Joubert综合征31型两个兄弟姐妹的诊断奥德赛报告相关领域医学抵制生病的孩子家庭医学图书馆学儿科政治学法学计算机科学政治
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63485
DOI	10.1002/ajmg.a.63485 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Aren E. Marshall; Gabrielle Lemire; Yijing Liang; Jorge Dávila; Madeline Couse; et al 出版日期：2023-12-05
求助人	犹豫若云在 2024-11-15 13:41:44 发布自北京，悬赏 10 积分
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