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Four novel mutations in Mucopolysaccharidosis type VII including a unique base substitution in exon 10 of the β-glucuronidase gene that creates a novel 5'-splice site
粘多糖贮积症VII型的四个新突变，包括β-葡萄糖醛酸酶基因外显子10中产生新的5’-剪接位点的独特碱基取代
相关领域
生物 复合杂合度 外显子 遗传学 错义突变 粘多糖病 点突变 突变 基因 无义突变 等位基因 分子生物学 剪接位点突变 粘多糖病Ⅱ型 选择性拼接 酶替代疗法 疾病 生物化学 病理 医学
网址
https://doi.org/10.1093/hmg/4.4.651
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1093/hmg/4.4.651 doi
其它 期刊：Human Molecular Genetics
作者：Shinji Yamada; Shunji Tomatsu; William S. Sly; Rafigul Islam; David A. Wenger; et al
出版日期：1995-01-01
求助人
wang 在 2025-01-07 17:56:53 发布自江苏，悬赏 10 积分
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