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Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations
SMCHD1突变的日本面肩肱型肌营养不良2(FSHD2)患者的临床、肌肉病理学和遗传学特征
相关领域
面肩肱型肌营养不良
遗传学
生物
亚端粒
肌营养不良
错义突变
人口
桑格测序
突变
基因
医学
端粒
环境卫生
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DOI | |
其它 |
期刊:Neuromuscular Disorders 作者:Kohei Hamanaka; Kanako Goto; Mami Arai; Koji Nagao; Chikashi Obuse; et al 出版日期:2016-04-01 |
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