A Novel Mutation inELOVL4Leading to Spinocerebellar Ataxia (SCA) With the Hot Cross Bun Sign but Lacking Erythrokeratodermia

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标题	A Novel Mutation inELOVL4Leading to Spinocerebellar Ataxia (SCA) With the Hot Cross Bun Sign but Lacking Erythrokeratodermia 一种导致脊髓小脑性共济失调（SCA）伴热十字面包征但无红角化病的新突变相关领域脊髓小脑共济失调错义突变遗传学小脑共济失调萎缩单倍型突变高强度共济失调生物医学病理基因磁共振成像神经科学等位基因放射科
网址	http://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/22...
DOI	10.1001/jamaneurol.2015.0610 doi
其它	期刊：JAMA Neurology 作者：Kokoro Ozaki; Hiroshi Doi; Jun Mitsui; Nozomu Sato; Yoichiro Iikuni; et al 出版日期：2015-05-26
求助人	1234 在 2024-09-07 12:46:48 发布自中国，悬赏 10 积分
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