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 3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 2 (3βHSD2) Deficiency due to a Novel Compound Heterozygosity of a Missense Mutation (p.Thr259Met) and Frameshift Deletion (p.Lys273ArgFs*7) in an Undervirilized Infant Male with Salt Wasting 3 β-羟基类固醇脱氢酶2型(3 β HSD2）缺乏症是由于一种新的错义突变(p.Thr 259Met）和移码缺失(p.Lys273ArgFs*7）的复合杂合性导致的盐消耗不足男婴中的3 β-羟基类固醇脱氢酶2型(3 β HSD2）缺乏
相关领域
移码突变
错义突变
生物
先天性肾上腺增生
男性化
内分泌学
内科学
遗传学
杂合子丢失
突变
激素
雄激素
医学
基因
等位基因
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| 其它 |
期刊：Sexual Development 作者：Sofia Leka-Emiri; Ludmia Taibi; Vasiliki Mavroeidi; Elpis Vlachopapadopoulou; Maria Kafetzi; et al 出版日期：2021-10-08 |
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