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Functional characterization vs in silico prediction for TBX5 missense and splice variants in Holt-Oram syndrome

错义突变 生物信息学 剪接 计算生物学 遗传学 生物 RNA剪接 生物信息学 医学 突变 基因 核糖核酸
作者
Clémence Vanlerberghe,A.‐S. Jourdain,Frédéric Frenois,Emilie Ait‐Yahya,Mike Bamshad,Anne Dieux,William Dufour,Fiona Leduc,Sylvie Manouvrier‐Hanu,Karynne Patterson,Jamal Ghoumid,Fabienne Escande,Thomas Smol,Perrine Brunelle,Florence Petit
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-09-10 卷期号：26 (12): 101267-101267
链接
univ-lille.fr nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101267
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