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Functional characterization vs in silico prediction for TBX5 missense and splice variants in Holt-Oram syndrome

错义突变 生物信息学 剪接 计算生物学 遗传学 生物 RNA剪接 生物信息学 医学 突变 基因 核糖核酸
作者
Clémence Vanlerberghe,A.‐S. Jourdain,Frédéric Frenois,Emilie Aït-Yahya,Mike Bamshad,Anne Dieux,William Dufour,Fiona Leduc,Sylvie Manouvrier‐Hanu,Karynne Patterson,Jamal Ghoumid,Fabienne Escande,Thomas Smol,Perrine Brunelle,Florence Petit
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2024-09-10 卷期号：26 (12): 101267-101267
链接
univ-lille.fr nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101267
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