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R158Q and G212S, novel pathogenic compound heterozygous variants in SLC12A3 of Gitelman syndrome

吉特尔曼综合征 突变体 免疫印迹 复合杂合度 生物 分子生物学 表型 突变 基因亚型 内科学 内分泌学 低镁血症 基因 遗传学 化学 医学 有机化学 镁
作者
Zongyue Li,Huixiao Wu,Shuoshuo Wei,Moke Liu,Yingzhou Shi,Mengzhu Li,Li Wang,Fang Li,Bo Xiang,Ling Gao,Chao Xu,Jiajun Zhao
出处
期刊：Frontiers of Medicine [Springer Nature]
日期：2022-11-12 卷期号：16 (6): 932-945 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s11684-022-0963-9
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