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Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1
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作者
Laurence Pacot,
Valérie Pelletier,
Albain Chansavang,
Audrey Briand‐Suleau,
Cyril Burin des Roziers,
Audrey Coustier,
Théodora Maillard,
Nicolas Vaucouleur,
Lucie Orhant,
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Ingrid Laurendeau,
Laïla El Khattabi,
Juliette Nectoux,
Michel Vidaud,
Béatrice Parfait,
Hélène Dollfus,
Éric Pasmant,
Dominique Vidaud
出处
期刊：
Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2022-08-09
卷期号：142 (1): 1-9
被引量：5
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-022-02476-3
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