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A homozygous frameshift variant expands the clinical spectrum of SAMD9 gene defects
移码突变
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作者
Cybel Mehawej,
M. Sofi Ibrahim,
Lynn Khalife,
Éliane Chouery,
Suzanne Hachem,
A. Sayad,
Aya El Traboulsi,
Adlette Inati,
André Mégarbané
出处
期刊：
Clinica Chimica Acta
[Elsevier]
日期：2024-05-01
卷期号：558: 118265-118265
被引量：1
标识
DOI：10.1016/j.cca.2024.118265
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