中国汉族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率分布及错配比例的研究

目的从基因高分辨水平，分析中国汉族人群供-受者人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，HLA）-A、B、Cw、DRB1、DQB1各位点等位基因频率和分布的多态性；及供-受者等位基因匹配情况。方法采用基因测序分型（sequence based typing，SBT）、序列特异性寡核苷酸探针法（sequence specific oligonucleotide probe，SSOP）和序列特异性引物法（sequence specific primer，SSP），对2540名中国汉族人的（其中1168名受者，1372名供者）DNA标本进行HLA高分辨基因分型，并作统计学处理。结果2540份样本中共检测到44种HLA-A等位基因，频率高于0．05的A＊1101、A＊2402、A＊0201、A＊0207、A＊3303、A＊0206、A＊3001共占80．4％；81种HLA-B等位基因，频率高于0．05的B＊4001、B＊4601、B＊5801、B＊1302、B＊5101共占43．0％；44种HLA-Cw等位基因，频率高于0．05的Cw＊0702、Cw＊0102、Cw＊0304、Cw＊0801、Cw＊0602、Cw＊0303、CW＊0302、Cw＊0401共占80．3％；61种HLA—DRBl等位基因，频率高于0．05的DRB1＊0901、DRB1＊1501、DRB1＊1202、DRB1＊0803、DRB1＊0701、DRB1＊0405、DRB1＊0301、DRB1＊1101共占70．1％；22种HLA-DQB1等位基因，频率高于0．05的DQB1＊0301、DQB1＊0303、DQB1＊0601、DQB1＊0602、DQB1＊0202、DQB1＊0302、DQB1＊0401、DQB1＊0502、DQB1＊0201共占87．4％。这5个位点均处于杂合子缺失状态，其中A、B、DRB1位点符合Hardy-Weinberg平衡（Hardy—Weinberg equilibrium，HWE）（P〉0．05）；Cw、DQB1位点偏离HWE（P〈0．05）；排除个别基因型观察值与期望值偏差较大外，这5个位点均符合HWE。在供一受者数据的比较中，HLA全相合（10／10）的比例仅22．4％；单个等位基因错配（9／10）的比例为24．6％；两个等位基因错配（8／10）的比例为26．3％。结论中国汉族人群高分辨水平HLA-A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因频率及分布特点，对非亲缘造血干细胞移植供者检索