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CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis

肌萎缩侧索硬化 C9orf72 发病机制 三核苷酸重复扩增 医学 病态的 遗传学 病理 生物 疾病 基因 等位基因 免疫学
作者
Kodai Kume,Takashi Kurashige,Keiko Muguruma,Hiroyuki Morino,Yui Tada,Mai Kikumoto,Tatsuo Miyamoto,Silvia Natsuko Akutsu,Yukiko Matsuda,Shinya Matsuura,Masahiro Nakamori,Ayumi Nishiyama,Rumiko Izumi,Tetsuya Niihori,Masashi Ogasawara,Nobuyuki Eura,Tamaki Kato,Mamoru Yokomura,Yoshiaki Nakayama,Hidefumi Ito,Masataka Nakamura,Kayoko Saito,Yuichi Riku,Yoshiaki Iwasaki,Hírofumi Makino,Yoko Aoki,Ichizo Nishino,Yuishin Izumi,Masashi Akiyama,Hideshi Kawakami
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:110 (7): 1086-1097 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.ajhg.2023.05.014
摘要

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterized by the degeneration of motor neurons. Although repeat expansion in C9orf72 is its most common cause, the pathogenesis of ALS isn't fully clear. In this study, we show that repeat expansion in LRP12, a causative variant of oculopharyngodistal myopathy type 1 (OPDM1), is a cause of ALS. We identify CGG repeat expansion in LRP12 in five families and two simplex individuals. These ALS individuals (LRP12-ALS) have 61-100 repeats, which contrasts with most OPDM individuals with repeat expansion in LRP12 (LRP12-OPDM), who have 100-200 repeats. Phosphorylated TDP-43 is present in the cytoplasm of iPS cell-derived motor neurons (iPSMNs) in LRP12-ALS, a finding that reproduces the pathological hallmark of ALS. RNA foci are more prominent in muscle and iPSMNs in LRP12-ALS than in LRP12-OPDM. Muscleblind-like 1 aggregates are observed only in OPDM muscle. In conclusion, CGG repeat expansions in LRP12 cause ALS and OPDM, depending on the length of the repeat. Our findings provide insight into the repeat length-dependent switching of phenotypes.
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