Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon

生物 疾病 计算生物学 遗传学 病理 医学
作者
A M Delgado-Vega,Helene Cederroth,Fulya Taylan,Katja Ekholm,Marlene Ek,Håkan Thonberg,Anders Jemt,Daniel Nilsson,Jesper Eisfeldt,Kristine Bilgrav Sæther,Ida Höijer,Özlem Akgün Doğan,Yasuo Asano,Tahsin Stefan Barakat,Dominyka Batkovskyte,Gareth Baynam,Olaf A. Bodamer,Wanna Chetruengchai,Pádraic Corcoran,Madeline Couse,Daniel Daniš,German Demidov,Eisuke Dohi,Mattias Erhardsson,Luis Fernandez-Luna,Toyofumi Fujiwara,Neha Garg,Roberto Giugliani,Claudia Gonzaga‐Jauregui,Giedré Grigelioniené,Tudor Groza,Cecilia Gunnarsson,Anna Hammarsjö,Charles Hammond,Özden Hatırnaz Ng,Sirisha Hesketh,D. Hettiarachchi,Maria Soller,Umn Ahmed Kirmani,Martin Kjellberg,Malin Kvarnung,Oleg Kvlividze,Kristina Lagerstedt‐Robinson,Paul Lasko,Timo Lassmann,Lynette Lau,Steven Laurie,Weng Khong Lim,Zhandong Liu,Mariya Lysenkova Wiklander,Prince Makay,Alassane Baneye Maiga,Carolina Maya‐González,M. Stephen Meyn,Ramprasad Neethiraj,Vincenzo Nigro,Felix Nordgren,Jessica Nordlund,Sara Orrsjö,Jesper Ottosson,Uğur Özbek,Özkan Özdemir,Clyde Partin,David A. Pearce,Raquel Peck,Annie Pedersén,Maria Pettersson,Monnat Pongpanich,Manuel Posada de la Paz,Arun Ramani,J. Romero,Vanessa Romero,Richard Rosenquist,Aung Min Saw,Matthew Spencer,Eva‐Lena Stattin,Chalurmpon Srichomthong,Isabel Tapia‐Páez,Domenica Taruscio,Julie P. Taylor,Tinatin Tkemaladze,Ian Tully,Zeynep Tümer,Wendy A.G. van Zelst–Stams,Alain Verloès,Emma Västerviga,Sailan Wang,Peirong Yang,Shinya Yamamoto,Vicente A. Yépez,Qing Zhang,Vorasuk Shotelersuk,Samuel Agyei Wiafe,Yasemin Alanay,Lorenzo D. Botto,Salman Kirmani,Aimé Lumaka,Elizabeth E. Palmer,Ratna Dua Puri,Valtteri Wirta,Anna Lindstrand,Orion J. Buske,Mikk Cederroth,Ann Nordgren
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:56 (11): 2287-2294
标识
DOI:10.1038/s41588-024-01941-1
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