[Clinical and genetic characterization of three families with Nance-Horan syndrome caused by NHS gene mutations].

遗传学 基因 基因检测 突变 生物 医学
作者
Lili Li,Guangying Zheng,Junxian Song,Jia‐Xing Yue,N. Tan
出处
期刊:PubMed 卷期号:60 (9): 757-765
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112142-20231113-00230
摘要

To explore the clinical phenotypes and pathogenic gene variation characteristics of three Chinese Han ethnic families affected by Nance-Horan syndrome, a rare X-linked genetic disorder.
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