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An efficient and successful outcome after haematopoietic stem cell transplantation in a patient with an LPS-responsive beige-like anchor gene mutation

医学 移植 造血干细胞移植 免疫学 干细胞 自身免疫 造血 免疫失调 疾病 原发性免疫缺陷 常见可变免疫缺陷 免疫系统 内科学 抗体 生物 遗传学
作者
Chuanwen Shen,Luying Zhang,Ying Meng,Lu Yang,Wenli He,Xiaoying Lei,Lina Zhou,Yunfei An,Ying Dou
出处
期刊:Frontiers in Pediatrics [Frontiers Media SA]
卷期号:12
标识
DOI:10.3389/fped.2024.1420118
摘要

Lipopolysaccharide (LPS)-responsive beige ankyrin (LRBA) gene mutations were first reported as the cause of immunodeficiency syndromes and autoimmunity in 2012. The majority of LRBA patients have multiple organ system involvement and a complex clinical phenotype. Herein we present a comprehensive account on the disease progression and transplantation procedure in a patient with LRBA deficiency who exhibited progressive autoimmune disease symptoms along with recurrent pulmonary infections since the age of 6 years old. Despite receiving abatacept therapy and immunoglobulin replacement treatments to manage the symptoms, but the symptoms still progressed. Therefore, nine years after disease onset, patients were treated with allogeneic haematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). The patient experienced acute and chronic graft-versus-host disease (GVHD) and recurrent infections after transplantation. During one and a half years of follow-up, we found that allogeneic haematopoietic stem cell transplantation can relieve the symptoms of autoimmune disease in patients with LRBA deficiency, and marked clinical improvement and recovery of immune function were observed following stem cell transplantation.
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