SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
A de novo missense variant Ser219Pro in PPP2R1A leads to macrocephaly in Houge–Janssens syndrome type 2
医学
巨头畸形
错义突变
遗传学
儿科
突变
基因
生物
作者
Ana María Zarante Bahamón,
Maria Camila Cortés‐Rojas,
Jorge L. Ramon-Gómez
出处
期刊:
Clinical Dysmorphology
[Lippincott Williams & Wilkins]
日期:2025-02-25
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1097/mcd.0000000000000522
求助该文献
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
活动
『应助活动周』获奖名单已公布 🔥
(2025-4-2)
更新
『中科院2025期刊分区』已更新
(2025-3-23)
更新
『即时热点』模块已上线
(2025-2-28)
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
爆米花
上传了
应助文件
刚刚
雁塔吃辣条
完成签到,获得积分
10
刚刚
青柠
发布了新的
文献求助
10
3秒前
cctv18
的
应助
被
xzx7086
采纳,获得
10
3秒前
完美世界
的
应助
被
啦啦啦
采纳,获得
10
3秒前
星辰大海
上传了
应助文件
3秒前
小二郎
的
应助
被
香辣鸡腿堡
采纳,获得
10
5秒前
只只
发布了新的
文献求助
10
6秒前
吱吱草莓派
完成签到
,获得积分
10
7秒前
源源
完成签到,获得积分
10
7秒前
科研通AI5
上传了
应助文件
7秒前
俏皮果汁
完成签到,获得积分
10
8秒前
lanlan
发布了新的
文献求助
10
9秒前
传奇3
上传了
应助文件
9秒前
000
完成签到
,获得积分
10
9秒前
李健的小迷弟
上传了
应助文件
10秒前
希望天下0贩的0
的
应助
被
星星_
采纳,获得
10
10秒前
可爱的函函
上传了
应助文件
11秒前
FashionBoy
上传了
应助文件
11秒前
aaafa
发布了新的
文献求助
10
11秒前
哒哒哒
完成签到,获得积分
10
12秒前
诚心八宝粥
完成签到,获得积分
10
13秒前
AHR
发布了新的
文献求助
10
14秒前
妙手回春板蓝根
发布了新的
文献求助
10
14秒前
善良青筠
发布了新的
文献求助
10
14秒前
故笺
发布了新的
文献求助
10
15秒前
gigi
发布了新的
文献求助
10
16秒前
上官若男
的
应助
被
孟遇
采纳,获得
10
16秒前
正直翎
发布了新的
文献求助
10
17秒前
李爱国
上传了
应助文件
19秒前
李健的小迷弟
的
应助
被
妙手回春板蓝根
采纳,获得
10
19秒前
刘一三
完成签到
,获得积分
10
20秒前
科研通AI5
的
应助
被
LNN
采纳,获得
10
22秒前
李健的小迷弟
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
10
23秒前
慕青
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
20
23秒前
充电宝
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
10
23秒前
今后
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
10
23秒前
完美世界
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
10
24秒前
NexusExplorer
的
应助
被
scienceljk
采纳,获得
10
24秒前
木宁lj
发布了新的
文献求助
10
24秒前
高分求助中
【此为提示信息,请勿应助】请按要求发布求助,避免被关
20000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements
3000
CRC Handbook of Chemistry and Physics 104th edition
1000
Density Functional Theory: A Practical Introduction, 2nd Edition
840
J'AI COMBATTU POUR MAO // ANNA WANG
660
Izeltabart tapatansine - AdisInsight
600
Gay and Lesbian Asia
500
热门求助领域
(近24小时)
化学
材料科学
医学
生物
工程类
有机化学
物理
生物化学
纳米技术
计算机科学
化学工程
内科学
复合材料
物理化学
电极
遗传学
量子力学
基因
冶金
催化作用
热门帖子
关注
科研通微信公众号,转发送积分
3756463
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助?
3299827
关于积分的说明
10111524
捐赠科研通
3014401
什么是DOI,文献DOI怎么找?
1655483
邀请新用户注册赠送积分活动
789943
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明
753511
今日热心研友
昏睡的蟠桃
73
5410
cdercder
220
2060
cctv18
271
1374
SYLH
117
2830
nozero
3060
科研小民工
2000
Russula_Chu
115
610
airvince
95
760
实验好难
87
820
iNk
49
880
踏实无敌
56
680
HEIKU
55
610
kingwill
31
850
Auston_zhong
55
530
非而者厚
990
阿飘
38
610
wsx4321
35
520
子车茗
830
sutharsons
780
YH
720
注:热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10